½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ(ºñ¾Ç¼º) II Çü

ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸

¥°. °³¿ä

1822³â Wishart¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½À¸·Î ±â¼úµÈ Á¦ 2Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ(Neurofibromatosis Type II)Àº ³»ÀÌ(¾ÈÂÊ ±Í)·ÎºÎÅÍ ³ú½Å°æÀÇ ÀÏÁ¾ÀΠû½Å°æ¿¡ ¾ç¼º Á¾¾ç(¾çÃø¼º û½Å°æÃÊÁ¾)ÀÌ »ý±â´Â Èñ±Í ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.

¾ç¼ºÁ¾¾ç°ú ¾Ç¼ºÁ¾¾ç

¶ÇÇÑ Á¦ 2Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀ» °¡Áø ȯÀڵ鿡¼­´Â ½Å°æ¿¡ ´Ù¸¥ Á¾¾çÀÇ °¡´É¼ºÀÌ Áõ°¡ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ´Ù¸¥ ½Å°æ¿¡ ½Å°æÃÊÁ¾, ¼ö¸·Á¾, ½Å°æ±³Á¾ÀÌ ÀÌ¿¡ ¼ÓÇÕ´Ï´Ù.

½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ IIÇü

½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ Á¦2Çü(NF-2)Àº ³²¼º°ú ¿©¼º¿¡¼­ µ¿µîÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, ¸ðµç ÀÎÁ¾°ú ¹ÎÁ·¿¡¼­ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ Á¦2ÇüÀº ½Å»ý¾Æ ¾à 40,000¸í´ç ÇÑ ¸íÀÇ ºóµµ·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.

¥±. Áõ»ó

¾Æµ¿±â, û¼Ò³â±â³ª ¼ºÀÎ Ãʱ⿡ ÁÖ·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. û½Å°æ¿¡ ¾ç¼ºÁ¾¾çÀÌ »ý±â¸é¼­ ±ÕÇü °¨°¢°ú °ÉÀ½°ÉÀÌ¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¾îÁö·¯¿òÁõ, µÎÅë, Àú¸², ÅëÁõ, À̸í(±Í°¡ ¿ï¸®´Â Çö»ó)ÀÌ »ý±â°í Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î û·ÂÀ» ÀÒ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀº û½Å°æÃÊÁ¾ÀÇ Å©±â¿Í À§Ä¡¿¡ µû¶ó ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ ¿Ü¿¡µµ ¾ó±¼¿¡ °æ·ÃÀÌ ÀϾ°í, Àü¹ÝÀûÀ¸·Î ±ÙÀ°ÀÌ Çã¾àÇØÁö¸ç, À½½ÄÀ» »ïÅ°°í ¸»Çϴµ¥ ¾î·Á¿òÀ» °ÞÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÅëÁõÀ̳ª ºÎºÐ¸¶ºñ°¡ ¹ß»ýÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.

ȯÀÚÀÇ ¾à 85% ¿¡¼­´Â ¹é³»ÀåÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ ¿Ü¿¡ ¾ç¼ºÁ¾¾çÀÌ ¾È±¸¿¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ÀÌ·Î ÀÎÇÏ¿© ½Ç¸íÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.

½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ Á¦ 1Çü°ú´Â ´Þ¸® Ä¿ÇÇ»ö ¹ÝÁ¡(cafe-au-lait)°ú °°Àº ÇǺÎÀÇ º´º¯Àº ÈçÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.

À¯ÀüÀûÀ¸·Î ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ¾à 75%¿¡¼­ ¾çÃø¼º û½Å°æÃÊÁ¾ÀÌ ¹ß»ýÇϸç 50%¿¡¼­ ´Ù¸¥ ³úÁ¾¾çÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ´Ù¸¥ ¾ç¼º Á¾¾çµéÀÌ ÁßÃ߽Űæ°è¿¡ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

¥². ¿øÀÎ

Á¦ 2Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀº 22¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï(22q12.2)¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ(NF-2)¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ý°Ü ¹ß»ýÇϸç, »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚ(NF-2)´Â ƯÁ¤ Á¾¾çÀÇ ¹ß»ýÀ» ¾ïÁ¦ÇÏ´Â Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀÚÀÇ ¿­ÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù.

¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý

NF-2¿¡ ÀÌȯµÈ ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼­´Â Áúº´ÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ¾ø½À´Ï´Ù. ÀÌ·± °æ¿ì NF-2´Â ¹«ÀÛÀ§·Î ÀϾ´Â »õ·Î¿î À¯ÀüÀû º¯ÀÌ(µ¹¿¬º¯ÀÌ)¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.

¥³. Áø´Ü

Ãʱâ Áø´ÜÀ» À§ÇØ ³ú¿Í ô¼ö¿¡ ´ëÇÑ ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI) ÃÔ¿µ°ú û·ÂÃøÁ¤ °Ë»ç, ³ú°£Ã»°¢À¯¹ßÀüÀ§°Ë»ç(BAEP: Brainstem auditory evoked potential)¸¦ ½Ç½ÃÇϸç, 15¼¼ºÎÅÍ 45¼¼±îÁö´Â ¸Å ³â ¶Ç´Â Àû¾îµµ 2³â¿¡ ÇÑ ¹ø¾¿ °Ë»ç¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.

ÇöÀç´Â NF1(Á¦ 1Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ), NF2(Á¦ 2Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ)¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇÏ¿© À¯ÀüÀÚ °Ë»ç·Î È®ÁøÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼­ °¡Á· Áß¿¡ ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© »êÀü Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.

´ÙÀ½°ú °°Àº Áõ»óÀÌ ÀÖÀ» ¶§, ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ Á¦ 2ÇüÀ¸·Î Áø´ÜÀ» ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

  • ¾çÃø¼º û½Å°æÃÊÁ¾
  • Á¦ 2Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ°í, ÀÏÃø¼º û½Å°æÃÊÁ¾ÀÌ ÀÖÀ» ¶§, ¶Ç´Â Á¦ 2Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ°í, ´ÙÀ½ Áß 2°¡Áö ÀÌ»óÀÌ µ¿¹ÝµÇ¾úÀ» ¶§
  • - ½Å°æ±³Á¾
  • - ¼ö¸·Á¾
  • - ½Å°æ¼¶À¯Á¾
  • - ½Å°æÃÊÁ¾
  • - ÀþÀº ¿¬·É¿¡ ¹ß»ýÇÑ ¹é³»Àå
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ :
1) ¾çÃø¼º û½Å°æÃÊÁ¾
2) Á¦ 2Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ°í, ÀÏÃø¼º û½Å°æ Á¾¾çÀÌ ÀÖÀ» ¶§, ¶Ç´Â Á¦ 2Çü ½Å°æ¼¶À¯Á¾ÁõÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ°í, ´ÙÀ½ Áß 2°¡Áö ÀÌ»óÀÌ µ¿¹ÝµÇ¾úÀ» ¶§
  • ½Å°æ±³Á¾
  • ¼ö¸·Á¾
  • ½Å°æ¼¶À¯Á¾
  • ½Å°æÃÊÁ¾
  • ÀþÀº ¿¬·É¿¡ ¹ß»ýÇÑ ¹é³»Àå
¡ØÁø´Ü¹æ¹ý : ¿µ»ó°Ë»ç, ÀÓ»óÁø´Ü


¥´. Ä¡·á

½Å°æ(¿Ü)°ú Àü¹®ÀÇ, À̺ñÀÎÈÄ°ú Àü¹®ÀÇ, ¾È°ú Àü¹®ÀÇ ¹× ¼Ò¾Æ°ú Àü¹®ÀÇ µî Áø·áÆÀÀÇ ´Ù°¢Àû Á¢±Ù ¹æ¹ýÀ» ÅëÇÑ »ó´ã°ú ÁøÂûÀÌ ÀÌ·ç¾îÁ®¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¸Å³â Àü¹®ÀÇ¿¡ ÀÇÇÑ ½Å°æÇÐÀû °ËÁøÀ» ¹Þ´Â °ÍÀÌ ÃßõµË´Ï´Ù.

û½Å°æÃÊÁ¾ÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì Á¾¾çÀÌ ÀÖ´Â À§Ä¡¿Í Å©±â¿¡ µû¶ó ¼ö¼ú¿©ºÎ°¡ °áÁ¤µÇ´Âµ¥, ÃÖ±Ù¿¡´Â °¨¸¶³ªÀÌÇÁ ¼ö¼ú µîÀÇ ¹æ»ç¼± ¼ö¼úÀÌ °¢±¤À» ¹Þ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×¸®°í ¼ö¼úÀÌ ºÒ°¡´ÉÇÒ °æ¿ì erlotinib µîÀÇ ¾à¹°À» ÀÌ¿ëÇÑ Ä¡·á ȤÀº ¹æ»ç¼± Ä¡·á(Radiation Therapy)¸¦ ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

°¨¸¶³ªÀÌÇÁÀÇ ¿ø¸®

û·ÂÀ» ¸ðµÎ ÀÒ¾î¹ö¸° °æ¿ì¿¡´Â Àΰø ¿Í¿ì À̽ļúÀ» ½ÃÇàÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.

Àΰø¿Í¿ìÀÇ ±¸Á¶¿Í ÀÛµ¿¿ø¸®

Á¤¼­ÀûÀ¸·Î ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ´Â ½º½º·Î ÀÚÃ¥°¨À» ´À³¢°í, ¿ì¿ïÁõ¿¡ ºüÁö°Ô µÇ¸ç, Á÷Àå ¹× °¡Á·µé »çÀÌÀÇ °ü°è¿¡¼­µµ ½ºÆ®·¹½º¸¦ ¸¹ÀÌ ¹Þ°Ô µË´Ï´Ù. µû¶ó¼­ ½Åü Áõ»ó¿¡ µû¸¥ Ä¡·á»Ó¸¸ÀÌ ¾Æ´Ï¶ó Á¤½Å»çȸÀû Ä¡·á¸¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÕ´Ï´Ù.

°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÇ¸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î Áõ»óÀÇ ¶ÇÇÑ ¿ÏÈ­¸¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏÈ­½ÃÅ°±â À§ÇÑ º¸Á¸¿ä¹ý(Supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

Á¤±âÀûÀ¸·Î 1¡­2³â¿¡ ÇÑ ¹ø¾¿ ÁøÂûÀ» ¹Þ¾Æ¾ß Çϸç, ±âŸ ¾Ç¼ºÁ¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÏ´ÂÁö¸¦ »ìÆ캸±â À§ÇÏ¿© ÄÄÇ»ÅÍ´ÜÃþÃÔ¿µ(CT)À̳ª ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI) ÃÔ¿µ µîÀÇ Á¤±â°Ë»çµµ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.

[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]

½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ(NF)¿¡ ´ëÇÑ Áöħ¼­(Guide line) VI. ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ Á¦ 2Çü : ȯÀÚ¿Í °¡Á·À» À§ÇÑ ¾È³»(Neurofibromatosis Type 2:Information for Patients & Families), ±èÇöÁÖ ; ¾ÆÁִ뺴¿ø À¯ÀüÁúȯ Àü¹®¼¾ÅÍ, Çѱ¹Èñ±ÍÁúȯ ¿¬¸Í, »ï¹ÌÀç´Ü(2008)
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=101000
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=nf2
http://emedicine.medscape.com/article/1178283

ÀÛ¼º ¹× °¨¼ö : Áúº´°ü¸®º»ºÎ/´ëÇÑÀÇÇÐȸ

* º» ³»¿ëÀº ¿Ã¹Ù¸¥ °Ç°­Á¤º¸ °øÀ¯¸¦ À§ÇÑ ¸ñÀûÀ¸·Î Á¦°øµÇ¸ç Á¦Ç°°ú ¹«°üÇÕ´Ï´Ù.
 
TOP¡ã